터너 증후군이란? I 징후, 증상, 원인, 진단, 치료 I 터너증후군 포럼

터너 증후군은 여성에게 X 염색체 하나 또는 일부가 결손된 질환입니다.

일반적으로 사람은 각 세포에 두 개의 성 염색체를 가지고 있습니다.

 

여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있고 남성은 한 개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

 

그러나 터너 증후군에서는 정상적인 X 염색체 하나가 존재하고 다른 X 염색체는 결손, 부분 결손 또는 재배열로 인해 제 기능을 하지 못합니다.

 

터너 증후군은 여성 출생 2,000~2,500명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되는 희귀 질환입니다.

 

1938년 이 증후군을 처음 설명한 미국 내분비학자인 헨리 터너의 이름을 따서 명명되었으며, 울리히 터너 증후군, 생식선 발달 이상 또는 선천성 난소 저형성증이라고도 불립니다.

터너 증후군의 징후와 증상

터너 증후군은 다양한 신체적 특징과 관련이 있지만, 모든 사람에게 모든 특징이 나타나는 것은 아닙니다.

 

터너 증후군의 가장 흔한 특징은 난소가 정상적으로 발달하지 않아 키가 작고 사춘기가 오지 않는 것입니다.

 

터너 증후군이 있는 아기의 산전 초음파 검사에서 다음과 같은 소견이 나타날 수 있습니다.

 

• 목 뒤쪽에 상당한 체액
• 심장 이상
• 신장 이상

출생 시 또는 유아기에 나타나는 터너 증후군의 징후 또는 증상은 다음과 같습니다.

 

• 출생 시 평균보다 작은 키
• 성장 지연
• 발톱과 손톱이 제대로 발달하지 않음
• 높은 아치형 입천장
• 팔뚝이 몸에서 멀어지는 경우(큐비투스 모지스라고 함)
• 눈에 띄고 낮은 귀
• 머리 뒤쪽의 낮은 헤어 라인
• 작거나 꺼진 턱
• 목 밑 부분의 피부 주름 또는 물갈퀴 모양의 목
• 처진 눈꺼풀
• 여러 개의 점
• 척추 후만증(둥근 척추)
• 척추측만증(척추가 휘어짐)
• 평발
• 외안각 주름(윗눈꺼풀의 피부가 눈의 안쪽 모서리를 덮는 경우)
• 사시(눈이 제대로 정렬되지 않는 경우)

 

터너 증후군을 가진 소녀와 여성의 난소에는 일반적으로 난자가 포함되어 있지 않으므로 대부분의 영향을받는 여성은 불임이됩니다.

 

그러나 터너 증후군을 가진 여성은 기증된 난자와 체외 수정을 통해 아이를 낳을 수 있습니다.

 

터너 증후군은 또한 심혈관 결함, 특히 대동맥 (심장에서 혈액을 펌핑하는 주요 동맥)의 결함을 유발할 수 있습니다.

 

심혈관 이상은 터너 증후군 환자의 주요 사망 원인입니다.

 

터너 증후군은 신장 이상, 고혈압, 당뇨병, 갑상선 질환, 청력 상실과도 관련이 있습니다.

 

드물게는 장의 비정상적인 혈관이 출혈을 일으킬 수 있습니다.

 

터너 증후군을 가진 대부분의 여아와 여성은 지능이 정상이지만, 신경 인지 결함과 비정상적인 시공간 협응으로 인해 특히 계산, 기억력, 주의력과 관련된 학습 장애를 일으킬 수 있습니다.

터너 증후군의 원인과 위험 요인

터너 증후군은 유전 질환으로 간주되지만 대부분의 경우 유전되지 않습니다.

 

X 염색체 결손은 영향을 받는 사람의 부모 중 한 쪽에서 난자 또는 정자가 형성되는 동안 무작위적인 사건으로 인해 발생합니다.

 

이를 일염색체 터너 증후군이라고 합니다.

 

모자이크 터너 증후군은 태아 발달 초기의 세포 분열 중 무작위적인 사건으로 인해 발생합니다. 

 

결과적으로 영향을받은 사람의 신체에있는 일부 세포는 X 염색체의 한 사본을 가지고있는 반면 다른 세포는 다른 염색체 수 또는 배열을 가지고 있습니다.

 

X 염색체의 부분 결실로 인한 터너 증후군의 경우 세포는 하나의 완전한 염색체 사본과 하나의 변형 된 염색체 사본을 가지고 있습니다. 

 

이 오류는 아버지의 정자, 어머니의 난자 또는 태아 발달 초기 세포 분열의 결과로 발생할 수 있습니다.

 

이러한 형태의 터너 증후군이 한 세대에서 다음 세대로 전달되는 것은 가능하지만 드문 일입니다.

 

터너 증후군을 가진 여성 중 소수의 세포는 X 염색체 사본이 하나만 있고, 다른 세포는 X 염색체 사본과 Y 염색체 물질을 일부 가지고 있습니다. 

 

이러한 형태의 질환을 가진 여성은 생물학적으로는 여성으로 발달하지만, Y 염색체 물질이 존재하면 생식선 모세포종이라는 종양 유형이 발생할 위험이 증가합니다.

 

그러나 일반적으로 이러한 염색체 오류를 가진 여성에게 발생하는 신체적 특징과 건강상의 합병증은 사람마다 다릅니다.

터너 증후군의 위험 요인

터너 증후군을 유발하는 X 염색체의 손실 또는 변형은 무작위로 발생하며, 때로는 아버지의 정자 또는 어머니의 난자에 문제가 있거나 태아 발달 초기에 발생하는 문제로 인해 발생하기도 합니다.

 

일반적으로 터너 증후군을 가진 자녀를 둔 부모가 다른 자녀에게도 터너 증후군을 가질 가능성은 거의 없으며, 터너 증후군 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아집니다.

터너 증후군 진단

의사가 자녀에게 터너 증후군이 있다고 의심하는 경우, 일반적으로 유전자 검사를 통해 염색체를 분석합니다.

 

검사는 일반적으로 혈액 샘플로 진행되지만, 의사가 뺨 긁기(협측 도말) 또는 피부 샘플을 채취할 수도 있습니다.

 

이 검사를 통해 자녀의 세포에 X 염색체가 없는지 또는 하나 이상의 비정상적인 X 염색체가 있는지를 확인합니다.

 

그러나 진단이 내려지는 나이는 사람마다 크게 다르며, 일부 개인은 경미한 증상을 보이기 때문입니다.

 

태아기에 진단할 수도 있고, 손발이 붓거나 목 뒤쪽 피부가 느슨하게 접히는 등의 증상이 나타나면 출생 시 진단할 수도 있습니다.

 

여자아이가 예상보다 많이 또는 빠르게 성장하지 않는 경우 어린 시절에 터너 증후군 진단을 받을 수도 있습니다.

 

또는 여아가 매우 키가 작거나 사춘기를 겪지 않는 경우 청소년기에 진단될 수 있습니다.

 

일부 여성의 경우 조기 난소 부전이나 조기 폐경의 결과로 성인이 되어서야 진단을 받기도 합니다.

 

그리고 터너 증후군을 가진 일부 여성은 증후군의 경미한 특징 만있는 경우 진단을받지 못합니다.

터너 증후군 산전 검사

의사는 아기가 태어나기 전에 두 가지 검사 중 하나를 실시하여 진단을 내릴 수 있습니다.

 

• 융모막 융모 샘플링(CVS)
• 양수 천자

 

융모막 융모 샘플링은 태반에서 작은 조직 조각을 채취하는 것으로, 아기와 동일한 유전 물질을 포함하고 있으며 염색체의 오류를 식별하기 위해 분석할 수 있습니다. 

 

CVS는 양수 천자보다 일찍 시행할 수 있지만 합병증이 발생할 가능성이 높거나 태반 세포의 염색체가 아기의 염색체를 정확히 반영하지 않을 가능성이 있습니다.

 

양수 천자에서는 자궁에서 양수 샘플을 채취하여 아기의 염색체를 분석하기 위해 검사합니다.

 

이 두 가지 검사 모두 산모와 아기에게 약간의 위험이 따르므로 검사를 받기 전에 의사와 상의해야 합니다.

터너 증후군의 예후

터너 증후군 여성의 장기 예후는 일반적으로 긍정적입니다.

 

연구에 따르면 이 질환을 가진 여성의 기대 수명은 평균보다 약간 짧은 것으로 나타났습니다(2021년 미국에서는 76.4세).

 

그러나 당뇨병, 고혈압, 비만과 같은 관련 만성 질환을 적극적으로 관리하면 도움이 될 수 있습니다.

 

터너 증후군을 가진 대부분의 여성은 심장병과 일부 형태의 암을 포함하여 위험이 높은 관련 질환으로 인해 사망합니다.

 

또한, 정기 검진과 호르몬 요법은 터너 증후군 여성의 삶의 질과 수명을 크게 개선하는 것으로 나타났습니다.

터너 증후군의 유병 기간

터너 증후군은 여성마다 다른 방식으로 영향을 미칩니다. 

 

이 질환은 일반적으로 출생 전이나 출생 직후 또는 유아기에 진단되지만, 일부 여성에서는 성인이 되어서도 진단되지 않을 수 있습니다.

그러나 일단 진단을 받으면 터너 증후군 여성은 평생 동안 증상과 합병증을 관리해야 합니다. 

 

터너 증후군 여성은 눈, 심장, 신장, 소화관 등 다양한 장기 계통에 영향을 미치는 다양한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

터너 증후군의 치료 및 약물 옵션

터너 증후군을 완치할 수 있는 치료법이나 질환 자체에 대한 입증된 치료법은 없습니다. 

 

그러나 일부 약물은 일부 합병증을 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

약물 치료 옵션

터너 증후군 재단에 따르면 어린 시절에 성장 호르몬을 매일 주사로 투여하면 성장을 촉진하고 소녀가 더 정상적인 성인 키를 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

성장호르몬 치료를 일찍 시작하면 키와 뼈의 성장을 개선할 수 있습니다. 

 

성장호르몬을 투여받지 않은 터너 증후군 여성의 평균 키는 143cm입니다. 

 

성장호르몬 치료는 성인 키를 평균 10cm 증가시킵니다.

키가 평균 이하인 일부 여아의 경우, 의사는 성장호르몬과 함께 옥산드론(옥산드린)을 처방할 수 있습니다.

 

옥산드롤론은 신체의 단백질 생성을 증가시키고 골밀도를 증가시키는 호르몬입니다.

 

또한 미국 터너 증후군 협회에 따르면 에스트로겐과 프로게스테론 요법은 성적 성숙을 촉진하고 학습 장애를 유발하는 증상을 개선할 수 있다고 합니다. 

 

에스트로겐 요법은 또한 유방 발달을 촉진하고 자궁의 크기 (부피)를 늘리는 데 도움이되며 뼈 미네랄 화를 촉진 할 수도 있습니다.

 

대부분의 터너 증후군 여아는 사춘기 징후가 나타나기 시작하는 12세 또는 14세 무렵에 에스트로겐 및 관련 호르몬 치료를 시작합니다. 

 

터너 증후군을 가진 대부분의 여성은 평균 폐경 연령에 도달할 때까지 평생 동안 에스트로겐 대체 요법을 계속 복용합니다.

 

갑상선 기능 저하증은 터너 증후군의 흔한 합병증으로, 잠재적인 갑상선 질환을 치료하기 위해 갑상선 호르몬 대체 요법을 권장할 수도 있습니다.

 

터너 증후군을 가진 대부분의 여성은 자연 임신이 불가능하며, 출산을 원할 경우 기증자의 난자를 사용하는 체외 수정(IVF)이 필요할 수 있습니다. 

 

터너 증후군을 동반한 임신은 위험할 수 있으므로 여성은 임신 절차를 시작하기 전에 의료진과 상담하는 것이 좋습니다. 

 

임신이 불가능하다면 입양, 위탁, 대리모와 같은 다른 방법으로 아이를 가질 수 있습니다.

터너 증후군 수술

터너 증후군을 치료하거나 치료하기 위해 고안된 수술 절차는 없습니다. 

 

그러나 이 질환을 가진 여성은 고환과 난소에서 정상적으로 발견되는 세포로 구성된 종양인 생식선 종양이 발생할 위험이 높기 때문에 수술을 통해 기능하지 않는 생식선 조직을 제거할 것을 권장합니다.

터너 증후군의 합병증

터너 증후군을 가진 대부분의 여성은 평균 수명에 가까운 정상적인 삶을 영위할 수 있지만, 이 질환은 다음과 같은 여러 가지 건강 합병증의 위험 증가와 관련이 있습니다.

 

• 심장 문제
• 고혈압
• 청각 장애
• 시력 문제
• 신장 문제
• 당뇨병
• 갑상선 기능 저하증(갑상선 기능 저하증)
• 셀리악병
• 염증성 장 질환
• 골격 건강 문제
• 정신 건강 문제 및 학습 장애
• 불임 및 임신 합병증

 

터너 증후군을 가지고 태어난 많은 아기는 울혈성 심부전을 비롯한 여러 심장 질환의 위험을 증가시키는 심장 결함이 있습니다.

 

마찬가지로, 터너 증후군을 가진 여성은 노년기에 고혈압 위험이 높아지며, 이로 인해 심장 및 혈관 질환이 발생할 위험도 증가합니다.

 

터너 증후군은 귀의 신경 기능이 점진적으로 상실되기 때문에 청력 손실도 흔합니다. 

 

이 질환을 앓고 있는 여성은 중이염에 자주 걸릴 위험이 높으며, 이로 인해 청력 손실도 발생할 수 있습니다.

 

보청기는 청력 손실을 상쇄하고 학습 및 사회 환경에서의 성과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

터너 증후군을 가진 여아와 여성은 안구 운동을 조절하는 근육의 약화(사시), 근시 및 기타 시력 문제를 겪을 가능성도 더 높습니다.

 

터너증후군 여아와 여성의 신장 기형은 고혈압과 요로 감염의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

 

터너 증후군 여성은 자가면역질환인 하시모토 갑상선염으로 인한 갑상선 기능 저하증과 당뇨병, 셀리악병(글루텐 불내증), 염증성 장 질환(IBD)에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

 

터너 증후군을 앓고 있는 여아와 여성의 뼈 성장과 발달에 문제가 있으면 척추 측만증(척추가 비정상적으로 휘어짐)과 후만증(등이 둥글게 됨)의 위험이 커지며, 

 

나이가 많은 여성은 골다공증(또는 약하고 부서지기 쉬운 뼈)이 발생할 가능성이 높아져 골절이 더 많이 발생할 수 있습니다.

 

터너 증후군을 가진 대부분의 여아와 여성은 지능은 정상이지만, 학습 장애와 수학, 기억력, 주의력 장애의 위험이 높을 수 있습니다.

 

또한 사회적 상황에서 잘 기능하는 데 문제가 있을 수 있으며 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)의 위험이 높아질 수 있습니다.

 

마지막으로, 대부분의 터너 증후군 여성은 불임이지만 기증자의 난자를 이용한 체외 수정을 포함한 보조 생식 기술을 통해 임신할 수 있습니다. 

 

그러나 터너 증후군을 가진 여성은 임신 중 고혈압과 대동맥 박리의 위험도 높습니다.

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